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Gène

CA12

carbonic anhydrase 12

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 63 321 378–63 381 846 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 60,5 kb
Protéine
354 acides aminés
Aussi appelé
HsT18816
Transcrit MANE Select
ENST00000178638.8NM_001218.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CA12. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CA12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de CA12. CA12 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 62 851 612 à 63 851 611.Chromosome 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTPM1 : 63 042 130–63 071 915, brin directTPM1LACTB : 63 121 814–63 142 061, brin directLACTBRPS27L : 63 125 859–63 158 021, brin inverseRPS27LRAB8B : 63 189 530–63 268 167, brin directRAB8BAPH1B : 63 276 018–63 309 126, brin directAPH1BCA12 : 63 321 378–63 381 846, brin inverseCA12USP3 : 63 504 501–63 594 640, brin directUSP3FBXL22 : 63 597 199–63 609 030, brin directFBXL22HERC1 : 63 608 618–63 833 997, brin inverseHERC1Schéma de CA12 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 63 321 378–63 326 357, 4 980 basesExon 10 : 63 327 149–63 327 233, 85 basesExon 9 : 63 328 098–63 328 130, 33 basesExon 8 : 63 338 819–63 338 945, 127 basesExon 7 : 63 340 288–63 340 445, 158 basesExon 6 : 63 340 720–63 340 783, 64 basesExon 5 : 63 342 002–63 342 097, 96 basesExon 4 : 63 345 477–63 345 619, 143 basesExon 3 : 63 346 530–63 346 709, 180 basesExon 2 : 63 375 658–63 375 678, 21 basesExon 1 : 63 381 636–63 381 846, 211 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 60,5 kb du gène ; 1 065 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CA12

6

positions dans CA12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 60,5 kb de CA12, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CA12 : carbonic anhydrase 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ca12

Vancouver

Dante Labs. Gène CA12 : carbonic anhydrase 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ca12

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