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Gène

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Résumé

Localisation cytogénétique
3p14.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 172,3 kb
Protéine
1 935 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1312
Transcrit MANE Select
ENST00000498707.5NM_182920.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

    • NéphronophtiseAutosomique récessif

      Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

Structure de ADAMTS9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ADAMTS9. ADAMTS9 et 1 gène à proximité sur le chromosome 3, de 64 101 827 à 65 101 826.Chromosome 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2 : 64 092 236–64 445 476, brin inversePRICKLE2ADAMTS9 : 64 515 654–64 688 000, brin inverseADAMTS9Schéma de ADAMTS9 : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 40 : 64 515 654–64 517 121, 1 468 basesExon 39 : 64 522 166–64 522 260, 95 basesExon 38 : 64 533 166–64 533 270, 105 basesExon 37 : 64 539 203–64 539 294, 92 basesExon 36 : 64 541 095–64 541 228, 134 basesExon 35 : 64 541 320–64 541 414, 95 basesExon 34 : 64 541 526–64 541 620, 95 basesExon 33 : 64 541 838–64 541 970, 133 basesExon 32 : 64 546 758–64 546 952, 195 basesExon 31 : 64 550 892–64 551 062, 171 basesExon 30 : 64 561 578–64 561 751, 174 basesExon 29 : 64 568 368–64 568 535, 168 basesExon 28 : 64 594 258–64 594 434, 177 basesExon 27 : 64 596 830–64 596 991, 162 basesExon 26 : 64 601 944–64 602 213, 270 basesExon 25 : 64 603 922–64 604 089, 168 basesExon 24 : 64 604 227–64 604 331, 105 basesExon 23 : 64 606 960–64 607 079, 120 basesExon 22 : 64 613 345–64 613 509, 165 basesExon 21 : 64 615 321–64 615 485, 165 basesExon 20 : 64 615 960–64 616 170, 211 basesExon 19 : 64 621 114–64 621 240, 127 basesExon 18 : 64 622 198–64 622 327, 130 basesExon 17 : 64 622 420–64 622 586, 167 basesExon 16 : 64 631 455–64 631 550, 96 basesExon 15 : 64 631 808–64 631 925, 118 basesExon 14 : 64 633 472–64 633 608, 137 basesExon 13 : 64 633 698–64 633 879, 182 basesExon 12 : 64 641 848–64 641 993, 146 basesExon 11 : 64 647 940–64 648 044, 105 basesExon 10 : 64 649 637–64 649 778, 142 basesExon 9 : 64 651 017–64 651 163, 147 basesExon 8 : 64 654 353–64 654 458, 106 basesExon 7 : 64 654 572–64 654 612, 41 basesExon 6 : 64 655 576–64 655 691, 116 basesExon 5 : 64 655 792–64 655 875, 84 basesExon 4 : 64 658 502–64 658 791, 290 basesExon 3 : 64 681 201–64 681 363, 163 basesExon 2 : 64 686 568–64 686 968, 401 basesExon 1 : 64 687 543–64 688 000, 458 bases40353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 172,3 kb du gène ; 5 808 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ADAMTS9

3Facile

Difficulté de séquençage de ADAMTS9 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de ADAMTS9 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

Ce qui s'y ajoute : la part des exons de ADAMTS9 dans chaque type de zone difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Couverture de référence0 %
  • Répétitions4,8 %
  • Teneur en GC6 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADAMTS9 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. Gène ADAMTS9 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adamts9

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