Gène
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000085276(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2122(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q26.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 580,2 kb
- Protéine
- 1 239 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Symboles précédents
- MDS1, EVI1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Thrombocytopénies héréditaires
- Thrombocytopénie héréditaire
Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.
Syndromes rares d'insuffisance médullaire héréditaires
- Syndrome associé à MECOMAutosomique dominant
Affection dominante causée par des modifications de MECOM pouvant entraîner une insuffisance médullaire sévère dès la naissance, souvent accompagnée d'une fusion des os de l'avant-bras (synostose radio-ulnaire), d'une perte auditive ou d'autres caractéristiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce aide à planifier la greffe de cellules souches, qui est souvent nécessaire.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de MECOM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,5 kb sur les 580,2 kb du gène ; 3 720 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MECOM
21
positions dans MECOM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 580,2 kb de MECOM, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.
Traits associés à MECOM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MECOM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MECOM : MDS1 and EVI1 complex locus. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mecom
Dante Labs. Gène MECOM : MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mecom
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