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Gène

MASP2

MBL associated serine protease 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22
Coordonnées
Chromosome 1 : 11 026 523–11 047 239 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 20,7 kb
Protéine
686 acides aminés
Aussi appelé
Map19, sMAP, MAP-2
Symboles précédents
MASP1P1
Transcrit MANE Select
ENST00000400897.8NM_006610.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Erreur innée de l'immunité

        L'un des 114 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de MASP2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MASP2. MASP2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 10 536 881 à 11 536 880.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14 : 10 472 288–10 630 758, brin directPEX14CASZ1 : 10 636 601–10 796 658, brin inverseCASZ1CIROZ : 10 946 471–10 982 076, brin inverseCIROZTARDBP : 11 012 344–11 037 991, brin directTARDBPMASP2 : 11 026 523–11 047 239, brin inverseMASP2SRM : 11 054 584–11 060 078, brin inverseSRMEXOSC10 : 11 066 613–11 099 907, brin inverseEXOSC10MTOR : 11 106 531–11 262 556, brin inverseMTORANGPTL7 : 11 189 348–11 195 981, brin directANGPTL7UBIAD1 : 11 273 189–11 297 104, brin directUBIAD1DISP3 : 11 478 905–11 537 583, brin directDISP3Schéma de MASP2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 11 026 523–11 027 648, 1 126 basesExon 10 : 11 030 176–11 030 250, 75 basesExon 9 : 11 030 748–11 030 882, 135 basesExon 8 : 11 034 828–11 034 906, 79 basesExon 7 : 11 037 693–11 037 811, 119 basesExon 6 : 11 042 875–11 043 022, 148 basesExon 5 : 11 043 339–11 043 535, 197 basesExon 4 : 11 045 408–11 045 539, 132 basesExon 3 : 11 046 556–11 046 733, 178 basesExon 2 : 11 046 891–11 047 119, 229 basesExon 1 : 11 047 203–11 047 239, 37 bases1110515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,5 kb sur les 20,7 kb du gène ; 2 061 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MASP2

    3

    positions dans MASP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (33 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 20,7 kb de MASP2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MASP2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MASP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MASP2 : MBL associated serine protease 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/masp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MASP2 : MBL associated serine protease 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/masp2

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