Trait
Skin dimple
Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.
Résumé
- Aussi appelé
- Skin dimples
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test8 gènes associés à Skin dimple
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Skin dimple est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Toujours | Dans 1 affection |
| EPHB4EPH receptor B4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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