Caractéristiques

Caractéristiques liées à PMP22

peripheral myelin protein 22

La Human Phenotype Ontology associe 121 caractéristiques à PMP22, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Absent reflexes	Toujours
Acute demyelinating polyneuropathy	Toujours
Axonal loss	Toujours
Decreased motor nerve conduction velocity	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Decreased sensation in extremities	Toujours
Decreased sensory nerve conduction velocity	Toujours
Froment sign	Toujours
Hand tingling	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Motor delay	Toujours
Myelin tomacula	Toujours
Numbness	Toujours
Onion bulb formation	Toujours
Peripheral demyelination	Toujours
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Toujours
Sensory ataxia	Toujours
Tremor	Toujours
Wide based walk	Toujours
Decreased nerve conduction velocity	Très souvent (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Souvent (30–79 %)
Acroparesthesia	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Dysesthesia	Souvent (30–79 %)
Impaired pain sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired touch sensation	Souvent (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Parfois (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Rarement (1–4 %)
Action tremor	Non signalé
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non signalé
Hypertrophic nerve changes	Non signalé
Myelin outfoldings	Non signalé
Upper limb postural tremor	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Dropped arches	Toujours
Foot drop	Toujours
Hand muscle weakness	Toujours
Limb muscle weakness	Toujours
Thenar muscle atrophy	Toujours
Thenar muscle weakness	Toujours
Areflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped calf muscles	Souvent (30–79 %)
Equinovarus deformity	Parfois (5–29 %)
Hammertoe	Parfois (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Parfois (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Parfois (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Split hand	Parfois (5–29 %)
Talipes calcaneovarus	Parfois (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Non signalé
Ulnar claw	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle weakness	Toujours
Distal muscle wasting	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Scoliosis	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Scapuloperoneal weakness	Parfois (5–29 %)
Weak diaphragm	Parfois (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pupil	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Slow pupillary light response	Souvent (30–79 %)
Tonic pupil	Souvent (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Profound sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Ringing in ears	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tongue twitching	Toujours
Drooling	Souvent (30–79 %)
Sleepy facial expression	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exercise-induced muscle pain	Parfois (5–29 %)
Shoulder pain	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired oropharyngeal swallow response	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary bladder sphincter dysfunction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the immune system	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PMP22 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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