Trait

Asymmetric pupil sizes

Nom clinique : Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Aussi appelé: Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Système corporel: Abnormality of the eye

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17 gènes associés à Asymmetric pupil sizes

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Asymmetric pupil sizes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
AMOTL1angiomotin like 1	Toujours	Dans 1 affection
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	Toujours	Dans 1 affection
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DDX6DEAD-box helicase 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KIF21Akinesin family member 21A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PHOX2Apaired like homeobox 2A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PMP22peripheral myelin protein 22	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TMEM67transmembrane protein 67	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TUBA1Atubulin alpha 1a	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TUBB3tubulin beta 3 class III	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Non signalé	Dans 1 affection
LOXL1lysyl oxidase like 1	Non signalé	Dans 1 affection
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the pupil

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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