Trait

Iris transillumination defect

Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.

HPO HP:0012805

Système corporel: Abnormality of the eye

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14 gènes associés à Iris transillumination defect

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Iris transillumination defect est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	Toujours	Dans 1 affection
CHRDL1chordin like 1	Toujours	Dans 1 affection
DCTdopachrome tautomerase	Toujours	Dans 1 affection
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2	Toujours	Dans 1 affection
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated	Toujours	Dans 1 affection
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal iris pigmentation

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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