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Gène

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9p23
Coordonnées
Chromosome 9 : 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 16,9 kb
Protéine
537 acides aminés
Aussi appelé
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Symboles précédents
TYRP, CAS2
Transcrit MANE Select
ENST00000388918.10NM_000550.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de TYRP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de TYRP1. TYRP1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 12 201 835 à 13 201 834.Chromosome 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1 : 12 693 385–12 710 285, brin directTYRP1LURAP1L : 12 775 005–12 823 060, brin directLURAP1LMPDZ : 13 100 471–13 279 790, brin inverseMPDZSchéma de TYRP1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 693 385–12 693 478, 94 basesExon 2 : 12 693 912–12 694 381, 470 basesExon 3 : 12 695 515–12 695 837, 323 basesExon 4 : 12 698 451–12 698 655, 205 basesExon 5 : 12 702 271–12 702 438, 168 basesExon 6 : 12 704 526–12 704 705, 180 basesExon 7 : 12 707 997–12 708 143, 147 basesExon 8 : 12 708 977–12 710 285, 1 309 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 16,9 kb du gène ; 1 614 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TYRP1

30

positions de TYRP1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,9 kb de TYRP1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TYRP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TYRP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TYRP1 : tyrosinase related protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. Gène TYRP1 : tyrosinase related protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tyrp1

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