Trait
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Résumé
- Aussi appelé
- Achromasia
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Albinism
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Albinism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TYRtyrosinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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