Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Tuberous xanthoma

A type of xanthoma characterized by a nodular form. Tuberous xanthomas are firm subcutaneous nodules,whereby the overlying skin can have red or red-yellow color changes.

HPO HP:0031290

Résumé

Système corporel
Abnormality of the integument

4 gènes associés à Tuberous xanthoma

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Tuberous xanthoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
LMF1lipase maturation factor 1ToujoursDans 1 affection
APOEapolipoprotein ESouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Non signaléDans 1 affection
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Yellow bumps of fatty deposits on skin

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test