Trait

Punctal stenosis

Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.

Aussi appelé: Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
Système corporel: Abnormality of head or neck

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11 gènes associés à Punctal stenosis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Punctal stenosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FOXL2forkhead box L2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LIPNlipase family member N	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TGM1transglutaminase 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal lacrimal punctum morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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