Gène
OTOF
otoferlin
- HGNC 8515(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115155(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9381(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p23.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons sur 101,6 kb
- Protéine
- 1 997 acides aminés
- Aussi appelé
- FER1L2, DFNB6
- Symboles précédents
- DFNB9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000272371.7NM_194248.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Perte auditive et surdité
- Neuropathie auditive
Surdité dans laquelle l'oreille interne détecte le son, mais où le signal n'est pas transmis normalement au nerf auditif, y compris les formes héréditaires causées par OTOF et d'autres gènes.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Identifier la cause peut influencer le choix entre appareils auditifs et implants cochléaires, et les formes liées à OTOF font l'objet d'essais de thérapie génique.
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Structure de OTOF
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,2 kb sur les 101,6 kb du gène ; 5 994 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OTOF
164
positions dans OTOF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 101,6 kb de OTOF, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.
Variants avec une page (7)
Les variants OTOF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26 463 969 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26 477 210 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26 479 356 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26 465 723 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26 461 855 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à OTOF
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OTOF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OTOF : otoferlin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otof
Dante Labs. Gène OTOF : otoferlin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otof
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