Geeni
WDR48
WD repeat domain 48
- HGNC 30914↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000114742↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 57599↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 39 052 016–39 096 664 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 44,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 677 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- UAF1, KIAA1449, P80, SPG60, Bun62
- MANE Select -transkripti
- ENST00000302313.10NM_020839.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WDR48 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä WDR48. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
WDR48-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 44,6 kb:stä; 2 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin WDR48 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WDR48 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WDR48-geeni: WD repeat domain 48. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr48
Dante Labs. WDR48-geeni: WD repeat domain 48 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr48
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa