Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAG

myelin associated glycoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 19: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 21,6 kb:n alueella
Proteiini
626 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Aiemmat symbolit
GMA
MANE Select -transkripti
ENST00000392213.8NM_002361.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 75Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on MAG-geenin mutaatio.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MAG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MAG-geenin sijainnin. MAG ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 34 802 984–35 802 983.Kromosomi 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, juoste eteenpäinZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, juoste taaksepäinZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, juoste eteenpäinGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, juoste eteenpäinSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, juoste eteenpäinHPN: 35 106 510–35 124 297, juoste eteenpäinFXYD3: 35 115 521–35 125 653, juoste eteenpäinLGI4: 35 124 507–35 142 451, juoste taaksepäinLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, juoste eteenpäinFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, juoste eteenpäinFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, juoste eteenpäinFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, juoste taaksepäinFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, juoste eteenpäinLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, juoste eteenpäinUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, juoste eteenpäinHAMPMAG: 35 292 161–35 313 807, juoste eteenpäinMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, juoste eteenpäinCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, juoste eteenpäinFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, juoste eteenpäinFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, juoste eteenpäinGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, juoste eteenpäinFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, juoste taaksepäinKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, juoste taaksepäinDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, juoste taaksepäinSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, juoste eteenpäinGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, juoste eteenpäinATP4A: 35 549 339–35 563 658, juoste taaksepäinATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, juoste eteenpäinPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, juoste eteenpäinHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, juoste eteenpäinRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, juoste eteenpäinETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, juoste eteenpäinCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, juoste eteenpäinUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, juoste eteenpäinZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, juoste eteenpäinKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, juoste taaksepäinIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, juoste taaksepäinU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, juoste taaksepäinPSENEN: 35 745 070–35 747 519, juoste eteenpäin: 35 745 678–35 754 519, juoste eteenpäinLIN37: 35 748 361–35 754 519, juoste eteenpäinHSPB6: 35 754 566–35 758 079, juoste taaksepäinPROSER3: 35 758 143–35 771 398, juoste eteenpäinARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, juoste eteenpäinPRODH2: 35 799 975–35 813 299, juoste taaksepäinPRODH2MAG-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 292 161–35 292 204, 44 emästäEkson 2: 35 294 235–35 294 290, 56 emästäEkson 3: 35 295 386–35 295 454, 69 emästäEkson 4: 35 295 613–35 295 981, 369 emästäEkson 5: 35 299 554–35 299 850, 297 emästäEkson 6: 35 300 147–35 300 404, 258 emästäEkson 7: 35 302 448–35 302 708, 261 emästäEkson 8: 35 309 874–35 310 161, 288 emästäEkson 9: 35 310 547–35 310 643, 97 emästäEkson 10: 35 311 918–35 312 017, 100 emästäEkson 11: 35 313 290–35 313 807, 518 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 21,6 kb:stä; 1 881 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAG

10

MAG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,6 kb geenistä MAG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAG-geeni: myelin associated glycoprotein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. MAG-geeni: myelin associated glycoprotein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mag

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test