Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 9,8 kb:n alueella
Proteiini
533 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
beta1-4GalNAc-T
Aiemmat symbolit
GALGT, SPG26
MANE Select -transkripti
ENST00000341156.9NM_001478.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    B4GALNT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa B4GALNT1-geenin sijainnin. B4GALNT1 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 57 128 305–58 128 304.Kromosomi 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, juoste taaksepäinSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, juoste eteenpäinLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, juoste eteenpäinNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, juoste eteenpäinCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, juoste taaksepäinCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, juoste taaksepäinSTAC3: 57 249 609–57 296 484, juoste taaksepäinR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, juoste eteenpäinINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, juoste eteenpäinINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, juoste eteenpäinGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, juoste taaksepäinMARS1: 57 475 445–57 517 702, juoste eteenpäinDDIT3: 57 516 584–57 523 630, juoste taaksepäinDDIT3: 57 517 712–57 520 480, juoste taaksepäinMBD6: 57 520 710–57 530 614, juoste eteenpäinMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, juoste taaksepäinDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, juoste eteenpäinPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, juoste eteenpäinDTX3: 57 604 484–57 609 804, juoste eteenpäinDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, juoste eteenpäinARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, juoste eteenpäinB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, juoste taaksepäinB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, juoste eteenpäinOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, juoste taaksepäinAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, juoste eteenpäinTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, juoste taaksepäinCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, juoste eteenpäinCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, juoste taaksepäinMETTL1: 57 768 471–57 772 131, juoste taaksepäinEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, juoste eteenpäin: 57 772 660–57 797 554, juoste eteenpäinTSFM: 57 782 731–57 828 655, juoste eteenpäinTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, juoste taaksepäinAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, juoste taaksepäinCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, juoste eteenpäinATP23B4GALNT1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 57 623 409–57 626 961, 3 553 emästäEkson 10: 57 627 618–57 627 858, 241 emästäEkson 9: 57 628 122–57 628 262, 141 emästäEkson 8: 57 628 713–57 628 903, 191 emästäEkson 7: 57 629 048–57 629 146, 99 emästäEkson 6: 57 630 152–57 630 332, 181 emästäEkson 5: 57 630 478–57 630 518, 41 emästäEkson 4: 57 630 980–57 631 086, 107 emästäEkson 3: 57 631 200–57 631 364, 165 emästäEkson 2: 57 631 915–57 632 133, 219 emästäEkson 1: 57 632 772–57 633 201, 430 emästä11109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 9,8 kb:stä; 1 602 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä B4GALNT1

    15

    B4GALNT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 9,8 kb geenistä B4GALNT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALNT1-geeni: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1-geeni: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b4galnt1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test