Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSPYL1

TSPY like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 5,1 kb:n alueella
Proteiini
437 aminohappoa
Aiemmat symbolit
TSPYL
MANE Select -transkripti
ENST00000368608.4NM_003309.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

TSPYL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TSPYL1-geenin sijainnin. TSPYL1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 115 777 394–116 777 393.Kromosomi 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, juoste taaksepäinFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, juoste eteenpäinNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, juoste taaksepäinCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, juoste taaksepäinTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, juoste eteenpäinDSETSPYL1: 116 274 858–116 279 930, juoste taaksepäinTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, juoste eteenpäinCALHM6: 116 461 365–116 466 082, juoste eteenpäinCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, juoste taaksepäinTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, juoste eteenpäinCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, juoste eteenpäinCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, juoste eteenpäinRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, juoste eteenpäinRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, juoste taaksepäinZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, juoste eteenpäinKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, juoste taaksepäinFAM162BTSPYL1-kaavio: yksi ekson kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 116 274 858–116 279 930, 5 073 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 5,1 kb:stä; 1 314 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSPYL1

3

TSPYL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,1 kb geenistä TSPYL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPYL1-geeni: TSPY like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. TSPYL1-geeni: TSPY like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tspyl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test