Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 125 592 852–125 623 091 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 30,2 kb:n alueella
Proteiini
705 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TMC, MGC9042, STT3-A
Aiemmat symbolit
ITM1
MANE Select -transkripti
ENST00000392708.9NM_152713.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    STT3A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa STT3A-geenin sijainnin. STT3A ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 125 107 972–126 107 971.Kromosomi 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 MbTMEM218: 125 094 379–125 111 870, juoste taaksepäinTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, juoste eteenpäinPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, juoste taaksepäinFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, juoste eteenpäinEI24STT3A: 125 592 852–125 623 091, juoste eteenpäinSTT3ACHEK1: 125 625 163–125 676 255, juoste eteenpäinCHEK1ACRV1: 125 671 522–125 680 874, juoste taaksepäinACRV1PATE1: 125 746 279–125 749 867, juoste eteenpäinPATE1PATE2: 125 776 113–125 778 828, juoste taaksepäinPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, juoste eteenpäinPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, juoste eteenpäinPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, juoste eteenpäinHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, juoste taaksepäinPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, juoste eteenpäinDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, juoste eteenpäinVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, juoste taaksepäinCDONSTT3A-kaavio: 18 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 125 592 852–125 592 918, 67 emästäEkson 2: 125 595 881–125 596 003, 123 emästäEkson 3: 125 597 059–125 597 119, 61 emästäEkson 4: 125 602 303–125 602 424, 122 emästäEkson 5: 125 602 803–125 602 948, 146 emästäEkson 6: 125 604 157–125 604 247, 91 emästäEkson 7: 125 605 629–125 605 735, 107 emästäEkson 8: 125 606 301–125 606 465, 165 emästäEkson 9: 125 608 109–125 608 289, 181 emästäEkson 10: 125 609 434–125 609 589, 156 emästäEkson 11: 125 611 428–125 611 519, 92 emästäEkson 12: 125 612 592–125 612 747, 156 emästäEkson 13: 125 612 989–125 613 177, 189 emästäEkson 14: 125 614 087–125 614 203, 117 emästäEkson 15: 125 614 324–125 614 426, 103 emästäEkson 16: 125 618 373–125 618 561, 189 emästäEkson 17: 125 620 011–125 620 126, 116 emästäEkson 18: 125 620 772–125 623 091, 2 320 emästä1246810121416185′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 30,2 kb:stä; 2 118 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä STT3A

    5

    STT3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 30,2 kb geenistä STT3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STT3A-geeni: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stt3a

    Vancouver

    Dante Labs. STT3A-geeni: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stt3a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test