Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Eksonit
78 eksonia 84,2 kb:n alueella
Proteiini
4 265 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
MANE Select -transkripti
ENST00000420323.7NM_015512.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DNAH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa DNAH1-geenin sijainnin. DNAH1 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 51 858 406–52 858 405.Kromosomi 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, juoste taaksepäinIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, juoste eteenpäinIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, juoste taaksepäinIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, juoste taaksepäinPARP3: 51 942 252–51 949 371, juoste eteenpäinGPR62: 51 955 381–51 957 499, juoste eteenpäinPCBP4: 51 957 448–51 974 630, juoste taaksepäinABHD14B: 51 968 510–51 983 409, juoste taaksepäinABHD14A: 51 971 426–51 982 398, juoste eteenpäinABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, juoste eteenpäinABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, juoste eteenpäinACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, juoste taaksepäinRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, juoste taaksepäinDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, juoste taaksepäinPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, juoste eteenpäinTLR9: 52 221 080–52 225 651, juoste taaksepäinTLR9: 52 221 081–52 231 190, juoste taaksepäinTWF2: 52 228 612–52 246 788, juoste taaksepäinTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, juoste eteenpäinPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, juoste taaksepäinWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, juoste eteenpäinGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, juoste eteenpäinDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, juoste taaksepäinBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, juoste eteenpäinPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, juoste taaksepäinSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, juoste taaksepäinTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, juoste eteenpäinNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, juoste eteenpäinSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, juoste taaksepäinNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, juoste eteenpäinUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, juoste taaksepäinPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, juoste eteenpäinGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, juoste taaksepäinGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, juoste eteenpäinSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, juoste taaksepäinNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, juoste eteenpäinITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, juoste eteenpäinITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, juoste taaksepäinITIH4: 52 813 282–52 835 729, juoste taaksepäinMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, juoste taaksepäinSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, juoste taaksepäinSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, juoste taaksepäinDNAH1-kaavio: 78 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 61: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 67: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 71: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 72: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 73: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 75: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 76: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 52 316 319–52 316 545, 227 emästäEkson 2: 52 322 409–52 322 775, 367 emästäEkson 3: 52 323 808–52 323 880, 73 emästäEkson 4: 52 326 140–52 326 314, 175 emästäEkson 5: 52 326 735–52 326 891, 157 emästäEkson 6: 52 327 882–52 328 014, 133 emästäEkson 7: 52 331 148–52 331 309, 162 emästäEkson 8: 52 332 142–52 332 394, 253 emästäEkson 9: 52 344 490–52 344 647, 158 emästäEkson 10: 52 345 495–52 345 706, 212 emästäEkson 11: 52 346 472–52 346 770, 299 emästäEkson 12: 52 347 824–52 347 974, 151 emästäEkson 13: 52 348 888–52 349 081, 194 emästäEkson 14: 52 349 195–52 349 420, 226 emästäEkson 15: 52 349 989–52 350 108, 120 emästäEkson 16: 52 350 508–52 350 590, 83 emästäEkson 17: 52 351 962–52 352 103, 142 emästäEkson 18: 52 352 552–52 352 707, 156 emästäEkson 19: 52 353 103–52 353 301, 199 emästäEkson 20: 52 353 380–52 353 633, 254 emästäEkson 21: 52 354 843–52 355 055, 213 emästäEkson 22: 52 356 614–52 356 778, 165 emästäEkson 23: 52 357 614–52 357 735, 122 emästäEkson 24: 52 357 898–52 358 003, 106 emästäEkson 25: 52 358 558–52 358 737, 180 emästäEkson 26: 52 359 246–52 359 386, 141 emästäEkson 27: 52 359 916–52 360 079, 164 emästäEkson 28: 52 360 311–52 360 424, 114 emästäEkson 29: 52 361 164–52 361 352, 189 emästäEkson 30: 52 361 661–52 361 766, 106 emästäEkson 31: 52 362 388–52 362 501, 114 emästäEkson 32: 52 362 995–52 363 144, 150 emästäEkson 33: 52 364 638–52 364 724, 87 emästäEkson 34: 52 364 833–52 365 019, 187 emästäEkson 35: 52 366 457–52 366 548, 92 emästäEkson 36: 52 366 733–52 366 887, 155 emästäEkson 37: 52 368 741–52 368 918, 178 emästäEkson 38: 52 369 825–52 370 019, 195 emästäEkson 39: 52 370 110–52 370 229, 120 emästäEkson 40: 52 370 477–52 370 635, 159 emästäEkson 41: 52 370 718–52 370 825, 108 emästäEkson 42: 52 371 946–52 372 086, 141 emästäEkson 43: 52 372 227–52 372 387, 161 emästäEkson 44: 52 372 896–52 373 053, 158 emästäEkson 45: 52 375 240–52 375 413, 174 emästäEkson 46: 52 375 955–52 375 993, 39 emästäEkson 47: 52 378 602–52 378 780, 179 emästäEkson 48: 52 379 905–52 380 135, 231 emästäEkson 49: 52 381 640–52 381 836, 197 emästäEkson 50: 52 382 320–52 382 455, 136 emästäEkson 51: 52 383 386–52 383 594, 209 emästäEkson 52: 52 383 860–52 384 031, 172 emästäEkson 53: 52 384 786–52 384 977, 192 emästäEkson 54: 52 385 337–52 385 447, 111 emästäEkson 55: 52 386 160–52 386 345, 186 emästäEkson 56: 52 386 662–52 386 853, 192 emästäEkson 57: 52 388 167–52 388 334, 168 emästäEkson 58: 52 388 418–52 388 609, 192 emästäEkson 59: 52 388 806–52 388 937, 132 emästäEkson 60: 52 389 461–52 389 586, 126 emästäEkson 61: 52 390 935–52 391 054, 120 emästäEkson 62: 52 391 179–52 391 328, 150 emästäEkson 63: 52 391 443–52 391 603, 161 emästäEkson 64: 52 392 464–52 392 689, 226 emästäEkson 65: 52 392 830–52 393 025, 196 emästäEkson 66: 52 393 334–52 393 485, 152 emästäEkson 67: 52 394 465–52 394 661, 197 emästäEkson 68: 52 394 915–52 395 059, 145 emästäEkson 69: 52 395 308–52 395 466, 159 emästäEkson 70: 52 395 547–52 395 678, 132 emästäEkson 71: 52 396 368–52 396 538, 171 emästäEkson 72: 52 396 618–52 396 797, 180 emästäEkson 73: 52 396 868–52 397 044, 177 emästäEkson 74: 52 397 707–52 397 877, 171 emästäEkson 75: 52 398 032–52 398 162, 131 emästäEkson 76: 52 398 850–52 399 201, 352 emästäEkson 77: 52 399 545–52 399 779, 235 emästäEkson 78: 52 400 325–52 400 492, 168 emästä151015202530354045505560657075785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,1 kb geenin 84,2 kb:stä; 12 798 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAH1

125

DNAH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,2 kb geenistä DNAH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH1-geeni: dynein axonemal heavy chain 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. DNAH1-geeni: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnah1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test