Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 36,4 kb:n alueella
Proteiini
495 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select -transkripti
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

MNS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MNS1-geenin sijainnin. MNS1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 55 946 931–56 946 930.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, juoste taaksepäinNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, juoste taaksepäinRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, juoste eteenpäinTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, juoste taaksepäinMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, juoste taaksepäinZNF280D: 56 652 488–56 918 571, juoste taaksepäinTCF12: 56 918 099–57 299 707, juoste eteenpäinTCF12MNS1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 56 428 724–56 429 193, 470 emästäEkson 9: 56 431 373–56 431 498, 126 emästäEkson 8: 56 434 138–56 434 395, 258 emästäEkson 7: 56 443 430–56 443 537, 108 emästäEkson 6: 56 443 638–56 443 854, 217 emästäEkson 5: 56 444 444–56 444 673, 230 emästäEkson 4: 56 446 841–56 446 943, 103 emästäEkson 3: 56 456 394–56 456 521, 128 emästäEkson 2: 56 464 026–56 464 247, 222 emästäEkson 1: 56 464 970–56 465 137, 168 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 36,4 kb:stä; 1 488 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MNS1

6

MNS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,4 kb geenistä MNS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MNS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MNS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MNS1-geeni: meiosis specific nuclear structural 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1-geeni: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mns1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test