Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRWD1

bromodomain and WD repeat domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 21: 39 185 482–39 313 632 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 128,2 kb:n alueella
Proteiini
2 269 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11315, N143, DCAF19
Aiemmat symbolit
C21orf107, WDR9
MANE Select -transkripti
ENST00000342449.8NM_033656.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BRWD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BRWD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa BRWD1-geenin sijainnin. BRWD1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 38 749 557–39 749 556.Kromosomi 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbETS2: 38 805 115–38 824 956, juoste eteenpäinETS2PSMG1: 39 172 420–39 183 517, juoste taaksepäinPSMG1BRWD1: 39 185 482–39 313 632, juoste taaksepäinBRWD1HMGN1: 39 342 279–39 349 653, juoste taaksepäinHMGN1GET1: 39 377 698–39 428 533, juoste eteenpäinGET1GET1-SH3BGR: 39 380 332–39 515 506, juoste eteenpäinGET1-SH3BGRLCA5L: 39 405 135–39 445 805, juoste taaksepäinLCA5LSH3BGR: 39 445 855–39 515 519, juoste eteenpäinSH3BGRB3GALT5: 39 556 442–39 673 137, juoste eteenpäinB3GALT5IGSF5: 39 745 183–39 802 286, juoste eteenpäinIGSF5BRWD1-kaavio: 41 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 41: 39 185 482–39 197 415, 11 934 emästäEkson 40: 39 198 763–39 199 662, 900 emästäEkson 39: 39 200 219–39 200 386, 168 emästäEkson 38: 39 202 325–39 202 545, 221 emästäEkson 37: 39 206 108–39 206 274, 167 emästäEkson 36: 39 209 995–39 210 147, 153 emästäEkson 35: 39 210 786–39 210 929, 144 emästäEkson 34: 39 212 666–39 212 707, 42 emästäEkson 33: 39 213 481–39 213 553, 73 emästäEkson 32: 39 215 237–39 215 362, 126 emästäEkson 31: 39 218 152–39 218 272, 121 emästäEkson 30: 39 218 505–39 218 660, 156 emästäEkson 29: 39 224 408–39 224 469, 62 emästäEkson 28: 39 225 086–39 225 197, 112 emästäEkson 27: 39 228 500–39 228 582, 83 emästäEkson 26: 39 229 312–39 229 436, 125 emästäEkson 25: 39 232 177–39 232 284, 108 emästäEkson 24: 39 232 373–39 232 498, 126 emästäEkson 23: 39 236 595–39 236 784, 190 emästäEkson 22: 39 238 479–39 238 573, 95 emästäEkson 21: 39 247 701–39 247 832, 132 emästäEkson 20: 39 250 796–39 250 889, 94 emästäEkson 19: 39 255 645–39 255 828, 184 emästäEkson 18: 39 258 487–39 258 672, 186 emästäEkson 17: 39 264 460–39 264 685, 226 emästäEkson 16: 39 264 891–39 265 019, 129 emästäEkson 15: 39 269 899–39 270 033, 135 emästäEkson 14: 39 270 283–39 270 433, 151 emästäEkson 13: 39 274 374–39 274 472, 99 emästäEkson 12: 39 276 173–39 276 213, 41 emästäEkson 11: 39 277 251–39 277 351, 101 emästäEkson 10: 39 278 743–39 278 813, 71 emästäEkson 9: 39 280 148–39 280 248, 101 emästäEkson 8: 39 293 811–39 294 032, 222 emästäEkson 7: 39 295 743–39 295 903, 161 emästäEkson 6: 39 296 265–39 296 363, 99 emästäEkson 5: 39 298 432–39 298 582, 151 emästäEkson 4: 39 312 841–39 312 900, 60 emästäEkson 3: 39 313 072–39 313 101, 30 emästäEkson 2: 39 313 241–39 313 299, 59 emästäEkson 1: 39 313 443–39 313 632, 190 emästä4140353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 17,7 kb geenin 128,2 kb:stä; 6 810 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BRWD1

1

BRWD1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 128,2 kb geenistä BRWD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 17,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BRWD1-geeni: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/brwd1

Vancouver

Dante Labs. BRWD1-geeni: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/brwd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test