Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 52,7 kb:n alueella
Proteiini
415 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Aiemmat symbolit
WDR69
MANE Select -transkripti
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DAW1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DAW1-geenin sijainnin. DAW1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 227 397 988–228 397 987.Kromosomi 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, juoste eteenpäinAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, juoste eteenpäinSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, juoste eteenpäinSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, juoste taaksepäinSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, juoste eteenpäinSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, juoste eteenpäinSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, juoste taaksepäinSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, juoste taaksepäinSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, juoste eteenpäinSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, juoste eteenpäinSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, juoste eteenpäinCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, juoste eteenpäinDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, juoste taaksepäinSPHKAPDAW1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 227 871 631–227 871 729, 99 emästäEkson 2: 227 885 351–227 885 423, 73 emästäEkson 3: 227 889 856–227 890 000, 145 emästäEkson 4: 227 891 255–227 891 313, 59 emästäEkson 5: 227 893 795–227 893 917, 123 emästäEkson 6: 227 898 182–227 898 281, 100 emästäEkson 7: 227 903 002–227 903 109, 108 emästäEkson 8: 227 904 929–227 905 035, 107 emästäEkson 9: 227 906 236–227 906 338, 103 emästäEkson 10: 227 907 138–227 907 252, 115 emästäEkson 11: 227 918 780–227 918 856, 77 emästäEkson 12: 227 921 399–227 921 561, 163 emästäEkson 13: 227 923 934–227 924 344, 411 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 52,7 kb:stä; 1 248 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DAW1

2

DAW1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,7 kb geenistä DAW1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DAW1-geeni: dynein assembly factor with WD repeats 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1-geeni: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/daw1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test