Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 7,4 kb:n alueella
Proteiini
223 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CRYPTIC
Aiemmat symbolit
HTX2
MANE Select -transkripti
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

CFC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CFC1-geenin sijainnin. CFC1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 130 095 870–131 095 869.Kromosomi 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, juoste taaksepäinPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, juoste taaksepäinCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, juoste taaksepäinSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, juoste eteenpäinMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, juoste taaksepäinTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, juoste taaksepäinVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, juoste eteenpäinIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, juoste eteenpäinPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, juoste taaksepäinPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, juoste eteenpäinCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, juoste taaksepäinCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, juoste eteenpäinPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, juoste eteenpäinGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, juoste eteenpäinAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, juoste eteenpäinARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, juoste eteenpäinSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, juoste taaksepäinFAM168BCFC1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 130 592 165–130 593 076, 912 emästäEkson 5: 130 597 494–130 597 603, 110 emästäEkson 4: 130 597 868–130 597 982, 115 emästäEkson 3: 130 598 642–130 598 815, 174 emästäEkson 2: 130 598 910–130 598 959, 50 emästäEkson 1: 130 599 265–130 599 575, 311 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 7,4 kb:stä; 672 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFC1

1

CFC1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,4 kb geenistä CFC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFC1-geeni: cryptic, EGF-CFC family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1-geeni: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test