Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP74

cilia and flagella associated protein 74

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.33
Koordinaatit
Kromosomi 1: 1 921 957–2 003 786 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 81,8 kb:n alueella
Proteiini
1 639 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ45476
Aiemmat symbolit
C1orf222, KIAA1751
MANE Select -transkripti
ENST00000682832.2NM_001304360.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFAP74. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CFAP74-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CFAP74-geenin sijainnin. CFAP74 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 1 462 872–2 462 871.Kromosomi 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbATAD3C: 1 449 689–1 470 163, juoste eteenpäinATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, juoste eteenpäinATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, juoste eteenpäinATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, juoste taaksepäinTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, juoste taaksepäinSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, juoste taaksepäinFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, juoste eteenpäinMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, juoste eteenpäinMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, juoste taaksepäinCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, juoste taaksepäinSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, juoste taaksepäinCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, juoste taaksepäinNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, juoste taaksepäinGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, juoste eteenpäinCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, juoste taaksepäinTMEM52CFAP74: 1 921 957–2 003 786, juoste taaksepäinCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, juoste eteenpäinGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, juoste eteenpäinPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, juoste taaksepäinFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, juoste eteenpäinSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, juoste taaksepäinMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, juoste eteenpäinRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, juoste taaksepäinPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, juoste eteenpäinPLCH2CFAP74-kaavio: 39 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 39: 1 921 957–1 922 388, 432 emästäEkson 38: 1 922 589–1 922 723, 135 emästäEkson 37: 1 922 985–1 923 145, 161 emästäEkson 36: 1 923 367–1 923 499, 133 emästäEkson 35: 1 923 775–1 923 929, 155 emästäEkson 34: 1 924 391–1 924 520, 130 emästäEkson 33: 1 925 783–1 925 938, 156 emästäEkson 32: 1 926 228–1 926 347, 120 emästäEkson 31: 1 926 457–1 926 512, 56 emästäEkson 30: 1 926 652–1 926 761, 110 emästäEkson 29: 1 926 894–1 927 028, 135 emästäEkson 28: 1 927 607–1 927 746, 140 emästäEkson 27: 1 928 784–1 928 882, 99 emästäEkson 26: 1 930 060–1 930 336, 277 emästäEkson 25: 1 938 855–1 938 988, 134 emästäEkson 24: 1 939 594–1 939 767, 174 emästäEkson 23: 1 940 316–1 940 403, 88 emästäEkson 22: 1 942 028–1 942 156, 129 emästäEkson 21: 1 944 331–1 944 452, 122 emästäEkson 20: 1 946 317–1 946 439, 123 emästäEkson 19: 1 946 990–1 947 054, 65 emästäEkson 18: 1 955 691–1 955 850, 160 emästäEkson 17: 1 956 620–1 956 784, 165 emästäEkson 16: 1 959 120–1 959 209, 90 emästäEkson 15: 1 959 964–1 960 030, 67 emästäEkson 14: 1 963 749–1 963 867, 119 emästäEkson 13: 1 964 888–1 965 061, 174 emästäEkson 12: 1 966 371–1 966 526, 156 emästäEkson 11: 1 968 635–1 968 833, 199 emästäEkson 10: 1 970 659–1 970 816, 158 emästäEkson 9: 1 971 980–1 972 082, 103 emästäEkson 8: 1 972 937–1 973 047, 111 emästäEkson 7: 1 974 025–1 974 198, 174 emästäEkson 6: 1 985 386–1 985 490, 105 emästäEkson 5: 1 986 937–1 987 035, 99 emästäEkson 4: 1 988 512–1 988 655, 144 emästäEkson 3: 1 988 889–1 988 973, 85 emästäEkson 2: 1 990 890–1 990 975, 86 emästäEkson 1: 2 003 701–2 003 786, 86 emästä3930201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 81,8 kb:stä; 4 920 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP74

6

CFAP74-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 81,8 kb geenistä CFAP74, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP74-geeni: cilia and flagella associated protein 74. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap74

Vancouver

Dante Labs. CFAP74-geeni: cilia and flagella associated protein 74 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap74

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test