Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DRC4

dynein regulatory complex subunit 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 90 022 680–90 044 960 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 22,3 kb:n alueella
Proteiini
478 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
GAS11, GAS8
MANE Select -transkripti
ENST00000268699.9NM_001481.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DRC4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa DRC4-geenin sijainnin. DRC4 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 89 533 820–90 533 819.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbSPG7: 89 490 719–89 557 768, juoste eteenpäinSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, juoste eteenpäinRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, juoste eteenpäinCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, juoste eteenpäinDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, juoste taaksepäinCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, juoste eteenpäinSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, juoste eteenpäinCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, juoste taaksepäinSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, juoste taaksepäinVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, juoste eteenpäinZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, juoste taaksepäinFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, juoste eteenpäinSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, juoste eteenpäinTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, juoste eteenpäinMC1R: 89 919 165–89 936 092, juoste eteenpäinTUBB3: 89 921 392–89 938 761, juoste eteenpäinTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, juoste eteenpäinDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, juoste taaksepäinDBNDD1DRC4: 90 022 680–90 044 960, juoste eteenpäinDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, juoste taaksepäinPRDM7DRC4-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 90 022 680–90 022 724, 45 emästäEkson 2: 90 027 636–90 027 722, 87 emästäEkson 3: 90 031 299–90 031 496, 198 emästäEkson 4: 90 032 718–90 032 924, 207 emästäEkson 5: 90 035 633–90 035 687, 55 emästäEkson 6: 90 036 381–90 036 586, 206 emästäEkson 7: 90 037 232–90 037 399, 168 emästäEkson 8: 90 037 762–90 037 848, 87 emästäEkson 9: 90 040 300–90 040 509, 210 emästäEkson 10: 90 042 470–90 042 535, 66 emästäEkson 11: 90 043 196–90 044 960, 1 765 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 22,3 kb:stä; 1 437 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DRC4

18

DRC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,3 kb geenistä DRC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DRC4-geeni: dynein regulatory complex subunit 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/drc4

Vancouver

Dante Labs. DRC4-geeni: dynein regulatory complex subunit 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/drc4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test