Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RSPH9

radial spoke head component 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 43 645 036–43 672 600 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 27,6 kb:n alueella
Proteiini
276 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30845, CILD12
Aiemmat symbolit
MRPS18AL1, C6orf206
MANE Select -transkripti
ENST00000372163.5NM_152732.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RSPH9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RSPH9-geenin sijainnin. RSPH9 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 43 158 818–44 158 817.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, juoste eteenpäinABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, juoste taaksepäinDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, juoste eteenpäinLRRC73: 43 506 062–43 510 388, juoste taaksepäinLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, juoste eteenpäinPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, juoste taaksepäinYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, juoste taaksepäinXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, juoste eteenpäinPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, juoste taaksepäinGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, juoste eteenpäinMAD2L1BPRSPH9: 43 645 036–43 672 600, juoste eteenpäinRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, juoste taaksepäinMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, juoste eteenpäinVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, juoste eteenpäinLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, juoste taaksepäinMRPL14TMEM63B: 44 126 614–44 155 520, juoste eteenpäinTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, juoste eteenpäinCAPN11RSPH9-kaavio: 5 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 645 036–43 645 325, 290 emästäEkson 2: 43 650 375–43 650 540, 166 emästäEkson 3: 43 655 562–43 655 691, 130 emästäEkson 4: 43 656 577–43 656 723, 147 emästäEkson 5: 43 670 789–43 672 600, 1 812 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 27,6 kb:stä; 831 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RSPH9

15

RSPH9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä RSPH9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RSPH9-geeni: radial spoke head component 9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rsph9

Vancouver

Dante Labs. RSPH9-geeni: radial spoke head component 9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rsph9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test