Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLXN

calaxin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 48 723 391–48 735 268 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 11,9 kb:n alueella
Proteiini
211 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11767, ODAD5
Aiemmat symbolit
EFCAB1
MANE Select -transkripti
ENST00000262103.8NM_024593.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLXN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CLXN-geenin sijainnin. CLXN ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 48 229 330–49 229 329.Kromosomi 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48 723 391–48 735 268, juoste taaksepäinCLXNSNAI2: 48 917 284–48 921 740, juoste taaksepäinSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, juoste eteenpäinPPDPFLCLXN-kaavio: 6 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 48 723 391–48 724 801, 1 411 emästäEkson 5: 48 729 042–48 729 146, 105 emästäEkson 4: 48 729 720–48 729 871, 152 emästäEkson 3: 48 730 540–48 730 644, 105 emästäEkson 2: 48 731 348–48 731 503, 156 emästäEkson 1: 48 735 094–48 735 268, 175 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 11,9 kb:stä; 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLXN

3

CLXN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,9 kb geenistä CLXN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLXN-geeni: calaxin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. CLXN-geeni: calaxin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clxn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test