Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DNAAF1

dynein axonemal assembly factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 84 145 308–84 177 918 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 32,6 kb:n alueella
Proteiini
725 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ25330, ODA7, CILD13, swt, DAU1
Aiemmat symbolit
LRRC50
MANE Select -transkripti
ENST00000378553.10NM_178452.6
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

DNAAF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa DNAAF1-geenin sijainnin. DNAAF1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 83 661 613–84 661 612.Kromosomi 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, juoste eteenpäinCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, juoste eteenpäinHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, juoste eteenpäinMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, juoste eteenpäinOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, juoste eteenpäinNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, juoste taaksepäinSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, juoste taaksepäinMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, juoste taaksepäinHSDL1: 84 122 133–84 145 214, juoste taaksepäinHSDL1DNAAF1: 84 145 308–84 177 918, juoste eteenpäinDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, juoste taaksepäinTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, juoste eteenpäinADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, juoste taaksepäinKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, juoste eteenpäinWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, juoste eteenpäinATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, juoste taaksepäinMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, juoste taaksepäinCOTL1KLHL36: 84 643 425–84 667 837, juoste eteenpäinKLHL36DNAAF1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 84 145 308–84 145 564, 257 emästäEkson 2: 84 149 007–84 149 142, 136 emästäEkson 3: 84 150 251–84 150 342, 92 emästäEkson 4: 84 154 577–84 154 798, 222 emästäEkson 5: 84 155 583–84 155 749, 167 emästäEkson 6: 84 159 675–84 159 796, 122 emästäEkson 7: 84 165 783–84 165 949, 167 emästäEkson 8: 84 169 859–84 170 356, 498 emästäEkson 9: 84 172 260–84 172 375, 116 emästäEkson 10: 84 174 669–84 174 722, 54 emästäEkson 11: 84 175 933–84 176 299, 367 emästäEkson 12: 84 177 729–84 177 918, 190 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 32,6 kb:stä; 2 178 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DNAAF1

3Matala

Kuinka vaikea DNAAF1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot16 %
  • GC-pitoisuus11 %
  • Referenssin peittävyys0 %

58

kohtaa DNAAF1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 32,6 kb DNAAF1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 2,4 kb eksoneista.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DNAAF1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNAAF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAAF1-geeni: dynein axonemal assembly factor 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnaaf1

Vancouver

Dante Labs. DNAAF1-geeni: dynein axonemal assembly factor 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnaaf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test