Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 1,6 kb:n alueella
Proteiini
147 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HBG-T2
MANE Select -transkripti
ENST00000330597.5NM_000559.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Talassemia

    • Beetatalassemia ja siihen liittyvät häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Beetaglobiinin tuotannon häiriöt, kuten beetatalassemia, hemoglobiini E-beetatalassemia, deltabeetatalassemia ja hemoglobiini Lepore. Ne vaihtelevat kantajuudesta, johon liittyy lievä anemia, aina verensiirtoja vaativaan sairauteen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kantajuus on merkityksellinen perhesuunnittelun kannalta. Sairastuneet voivat tarvita verensiirtoja, rautakelaatiohoitoa tai uudempia hoitoja.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HBG1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa HBG1-geenin sijainnin. HBG1 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 4 749 063–5 749 062.Kromosomi 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, juoste eteenpäinOR51F1: 4 768 979–4 769 938, juoste taaksepäinOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, juoste taaksepäinOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, juoste eteenpäinOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, juoste taaksepäinOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, juoste eteenpäinOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, juoste eteenpäinOR51G2: 4 912 588–4 919 350, juoste taaksepäinOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, juoste taaksepäinOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, juoste taaksepäinOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, juoste taaksepäinOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, juoste eteenpäinOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, juoste eteenpäinOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, juoste taaksepäinOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, juoste eteenpäinOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, juoste taaksepäinOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, juoste taaksepäinOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, juoste taaksepäinOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, juoste taaksepäinHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, juoste taaksepäinHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, juoste taaksepäinHBG1: 5 248 270–5 254 783, juoste taaksepäinHBG2: 5 253 188–5 505 605, juoste taaksepäinHBG2: 5 254 392–5 678 434, juoste taaksepäinHBE1: 5 268 345–5 505 652, juoste taaksepäinOR51B4: 5 301 014–5 301 946, juoste taaksepäinOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, juoste taaksepäinOR51B2: 5 323 359–5 324 297, juoste taaksepäinOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, juoste eteenpäinOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, juoste eteenpäinOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, juoste eteenpäinOR51I1: 5 440 570–5 441 514, juoste taaksepäinOR51I2: 5 449 323–5 456 518, juoste eteenpäinOR52D1: 5 488 685–5 489 749, juoste eteenpäinUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, juoste taaksepäinUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, juoste taaksepäinOR52H1: 5 544 489–5 548 540, juoste taaksepäinOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, juoste eteenpäinOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, juoste eteenpäinTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, juoste eteenpäinTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, juoste eteenpäinTRIM5: 5 663 195–5 938 619, juoste taaksepäinTRIM22: 5 689 610–5 737 089, juoste eteenpäinTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, juoste eteenpäinOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, juoste eteenpäinOR56B1HBG1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 3: 5 248 269–5 248 487, 219 emästäEkson 2: 5 249 368–5 249 590, 223 emästäEkson 1: 5 249 713–5 249 857, 145 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 1,6 kb:stä; 444 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HBG1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HBG1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HBG1-geeni: hemoglobin subunit gamma 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. HBG1-geeni: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hbg1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test