Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXF1

forkhead box F1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
379 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FREAC1
Aiemmat symbolit
FKHL5
MANE Select -transkripti
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Alveolaarinen kapillaaridysplasia ja keuhkolaskimoiden virheasento

    • Autosomaalinen dominantti

      Keuhkojen kapillaarien ja laskimoiden epänormaali kehitys, jonka aiheuttavat FOXF1-varianssit tai -deleetiot ja joka tyypillisesti johtaa vakavaan hengitysvajaukseen ja keuhkoverenpaineen nousuun pian syntymän jälkeen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on ensisijaisesti hyötyä perhesuunnittelussa ja arvioitaessa uusiutumisriskiä tulevassa raskaudessa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FOXF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa FOXF1-geenin sijainnin. FOXF1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 86 012 975–87 012 974.Kromosomi 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, juoste eteenpäinFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, juoste taaksepäinMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, juoste eteenpäinFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, juoste eteenpäinFOXL1FOXF1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 86 510 527–86 511 548, 1 022 emästäEkson 2: 86 512 925–86 515 422, 2 498 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 4,9 kb:stä; 1 140 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXF1

32

FOXF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,9 kb geenistä FOXF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXF1-geeni: forkhead box F1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1-geeni: forkhead box F1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test