Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAL1

dynein axonemal light chain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 73 644 986–73 703 732 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 58,7 kb:n alueella
Proteiini
190 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
Aiemmat symbolit
C14orf168
MANE Select -transkripti
ENST00000553645.7NM_031427.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DNAL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa DNAL1-geenin sijainnin. DNAL1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 73 174 359–74 174 358.Kromosomi 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbPSEN1: 73 136 418–73 223 691, juoste eteenpäinPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, juoste eteenpäinPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, juoste taaksepäinNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, juoste taaksepäinHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, juoste eteenpäinRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, juoste eteenpäinACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, juoste eteenpäinACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, juoste eteenpäinACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, juoste eteenpäinACOT6DNAL1: 73 644 986–73 703 732, juoste eteenpäinDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, juoste taaksepäinPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, juoste taaksepäinMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, juoste eteenpäinPTGR2: 73 851 971–73 932 278, juoste eteenpäinZNF410: 73 886 201–73 932 521, juoste eteenpäinZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, juoste taaksepäinFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, juoste eteenpäinCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, juoste taaksepäinENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, juoste eteenpäinBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, juoste taaksepäinALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, juoste eteenpäinLIN52DNAL1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 644 986–73 645 042, 57 emästäEkson 2: 73 654 847–73 654 885, 39 emästäEkson 3: 73 658 847–73 658 956, 110 emästäEkson 4: 73 661 987–73 662 042, 56 emästäEkson 5: 73 671 542–73 671 597, 56 emästäEkson 6: 73 687 259–73 687 385, 127 emästäEkson 7: 73 689 375–73 689 515, 141 emästäEkson 8: 73 695 902–73 703 732, 7 831 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 58,7 kb:stä; 573 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAL1

11

DNAL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,7 kb geenistä DNAL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAL1-geeni: dynein axonemal light chain 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnal1

Vancouver

Dante Labs. DNAL1-geeni: dynein axonemal light chain 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnal1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test