Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTC12

tetratricopeptide repeat domain 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 113 314 583–113 366 387 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 51,8 kb:n alueella
Proteiini
705 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13859, FLJ20535, TPARM
MANE Select -transkripti
ENST00000529221.6NM_017868.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TTC12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TTC12-geenin sijainnin. TTC12 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 112 840 485–113 840 484.Kromosomi 1111q23.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbNCAM1: 112 961 275–113 278 436, juoste eteenpäinNCAM1TTC12: 113 314 583–113 366 387, juoste eteenpäinTTC12ANKK1: 113 387 774–113 400 585, juoste eteenpäinANKK1DRD2: 113 409 021–113 476 402, juoste taaksepäinDRD2TMPRSS5: 113 687 543–113 706 390, juoste taaksepäinTMPRSS5ZW10: 113 729 794–113 773 771, juoste taaksepäinZW10CLDN25: 113 779 796–113 780 485, juoste eteenpäinCLDN25USP28: 113 797 870–113 875 615, juoste taaksepäinUSP28TTC12-kaavio: 22 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEkson 1: 113 314 583–113 314 618, 36 emästäEkson 2: 113 316 243–113 316 315, 73 emästäEkson 3: 113 323 288–113 323 451, 164 emästäEkson 4: 113 323 994–113 324 015, 22 emästäEkson 5: 113 324 605–113 324 682, 78 emästäEkson 6: 113 325 524–113 325 645, 122 emästäEkson 7: 113 329 920–113 329 979, 60 emästäEkson 8: 113 334 966–113 335 037, 72 emästäEkson 9: 113 338 774–113 338 834, 61 emästäEkson 10: 113 339 286–113 339 474, 189 emästäEkson 11: 113 340 664–113 340 733, 70 emästäEkson 12: 113 341 837–113 341 925, 89 emästäEkson 13: 113 344 272–113 344 440, 169 emästäEkson 14: 113 350 073–113 350 165, 93 emästäEkson 15: 113 351 239–113 351 299, 61 emästäEkson 16: 113 352 070–113 352 207, 138 emästäEkson 17: 113 359 363–113 359 461, 99 emästäEkson 18: 113 359 940–113 360 008, 69 emästäEkson 19: 113 362 401–113 362 502, 102 emästäEkson 20: 113 363 828–113 363 927, 100 emästäEkson 21: 113 364 835–113 365 060, 226 emästäEkson 22: 113 366 225–113 366 387, 163 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 51,8 kb:stä; 2 118 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC12-geeni: tetratricopeptide repeat domain 12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc12

Vancouver

Dante Labs. TTC12-geeni: tetratricopeptide repeat domain 12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test