Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPSA

ribosomal protein SA

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 5,8 kb:n alueella
Proteiini
295 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Aiemmat symbolit
LAMR1
MANE Select -transkripti
ENST00000301821.11NM_002295.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinataalinen eristetty asplenia suvussa

    • Perinnöllinen eristetty synnynnäinen aspleniaAutosomaalinen dominantti

      Perna puuttuu syntymästä lähtien ilman muita epämuodostumia, mikä lisää merkittävästi vakavien pneumokokki- ja muiden bakteeri-infektioiden riskiä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Ultraäänitutkimuksella voidaan vahvistaa pernan puuttuminen. Rokotukset ja ehkäisevät antibiootit vähentävät vakavien infektioiden riskiä.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPSA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RPSA-geenin sijainnin. RPSA ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 38 909 631–39 909 630.Kromosomi 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38 845 758–39 052 157, juoste taaksepäinSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, juoste eteenpäinWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, juoste taaksepäinGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, juoste eteenpäinTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, juoste taaksepäinCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, juoste taaksepäinXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, juoste taaksepäinCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, juoste eteenpäinCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, juoste eteenpäinSLC25A38RPSA: 39 406 720–39 412 542, juoste eteenpäinRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, juoste eteenpäinMOBPMYRIP: 39 808 914–40 260 321, juoste eteenpäinMYRIPRPSA-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 39 406 720–39 406 764, 45 emästäEkson 2: 39 407 621–39 407 786, 166 emästäEkson 3: 39 408 606–39 408 724, 119 emästäEkson 4: 39 410 754–39 410 999, 246 emästäEkson 5: 39 411 649–39 411 777, 129 emästäEkson 6: 39 411 896–39 412 061, 166 emästäEkson 7: 39 412 274–39 412 542, 269 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 5,8 kb:stä; 888 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPSA

2

RPSA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,8 kb geenistä RPSA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPSA-geeni: ribosomal protein SA. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. RPSA-geeni: ribosomal protein SA [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpsa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test