Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Eksonit
69 eksonia 371,3 kb:n alueella
Proteiini
4 486 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Aiemmat symbolit
DNAH17L
MANE Select -transkripti
ENST00000262442.9NM_001372.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DNAH9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa DNAH9-geenin sijainnin. DNAH9 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 11 227 191–12 341 027.Kromosomi 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11 240 538–11 564 063, juoste eteenpäinSHISA6DNAH9: 11 598 470–11 969 748, juoste eteenpäinDNAH9ZNF18: 11 956 202–11 997 494, juoste taaksepäinZNF18MAP2K4: 12 020 808–12 143 830, juoste eteenpäinMAP2K4DNAH9-kaavio: 69 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 11 598 470–11 598 915, 446 emästäEkson 2: 11 608 129–11 608 325, 197 emästäEkson 3: 11 610 396–11 610 554, 159 emästäEkson 4: 11 611 650–11 611 780, 131 emästäEkson 5: 11 617 411–11 617 622, 212 emästäEkson 6: 11 619 548–11 619 781, 234 emästäEkson 7: 11 629 417–11 629 584, 168 emästäEkson 8: 11 632 587–11 632 703, 117 emästäEkson 9: 11 636 634–11 636 784, 151 emästäEkson 10: 11 640 270–11 640 384, 115 emästäEkson 11: 11 644 631–11 644 699, 69 emästäEkson 12: 11 647 072–11 647 198, 127 emästäEkson 13: 11 651 069–11 651 324, 256 emästäEkson 14: 11 652 761–11 653 002, 242 emästäEkson 15: 11 664 833–11 664 968, 136 emästäEkson 16: 11 669 064–11 669 260, 197 emästäEkson 17: 11 669 370–11 669 794, 425 emästäEkson 18: 11 679 757–11 679 979, 223 emästäEkson 19: 11 680 723–11 680 889, 167 emästäEkson 20: 11 689 566–11 690 436, 871 emästäEkson 21: 11 693 868–11 693 998, 131 emästäEkson 22: 11 694 321–11 694 447, 127 emästäEkson 23: 11 699 731–11 699 883, 153 emästäEkson 24: 11 701 122–11 701 247, 126 emästäEkson 25: 11 704 203–11 704 442, 240 emästäEkson 26: 11 705 025–11 705 185, 161 emästäEkson 27: 11 719 334–11 719 490, 157 emästäEkson 28: 11 727 818–11 727 922, 105 emästäEkson 29: 11 738 880–11 739 037, 158 emästäEkson 30: 11 742 175–11 742 313, 139 emästäEkson 31: 11 744 797–11 745 084, 288 emästäEkson 32: 11 747 556–11 747 766, 211 emästäEkson 33: 11 752 833–11 752 960, 128 emästäEkson 34: 11 756 568–11 756 676, 109 emästäEkson 35: 11 757 545–11 757 692, 148 emästäEkson 36: 11 763 440–11 763 614, 175 emästäEkson 37: 11 768 453–11 768 626, 174 emästäEkson 38: 11 769 122–11 769 329, 208 emästäEkson 39: 11 781 009–11 781 174, 166 emästäEkson 40: 11 783 646–11 783 748, 103 emästäEkson 41: 11 784 300–11 784 539, 240 emästäEkson 42: 11 793 503–11 793 664, 162 emästäEkson 43: 11 797 597–11 797 793, 197 emästäEkson 44: 11 807 732–11 807 894, 163 emästäEkson 45: 11 810 246–11 810 369, 124 emästäEkson 46: 11 821 920–11 822 062, 143 emästäEkson 47: 11 822 438–11 822 599, 162 emästäEkson 48: 11 822 801–11 823 034, 234 emästäEkson 49: 11 834 638–11 834 898, 261 emästäEkson 50: 11 854 003–11 854 428, 426 emästäEkson 51: 11 869 134–11 869 253, 120 emästäEkson 52: 11 871 598–11 871 786, 189 emästäEkson 53: 11 874 949–11 875 184, 236 emästäEkson 54: 11 880 078–11 880 200, 123 emästäEkson 55: 11 881 209–11 881 413, 205 emästäEkson 56: 11 883 586–11 883 750, 165 emästäEkson 57: 11 886 825–11 886 965, 141 emästäEkson 58: 11 891 777–11 891 947, 171 emästäEkson 59: 11 894 374–11 894 496, 123 emästäEkson 60: 11 902 719–11 902 912, 194 emästäEkson 61: 11 905 661–11 905 809, 149 emästäEkson 62: 11 923 814–11 923 941, 128 emästäEkson 63: 11 929 866–11 930 093, 228 emästäEkson 64: 11 932 014–11 932 205, 192 emästäEkson 65: 11 933 880–11 934 071, 192 emästäEkson 66: 11 937 352–11 937 522, 171 emästäEkson 67: 11 942 303–11 942 485, 183 emästäEkson 68: 11 961 867–11 962 256, 390 emästäEkson 69: 11 969 300–11 969 748, 449 emästä15101520253035404550556065695′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,7 kb geenin 371,3 kb:stä; 13 461 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNAH9

39

DNAH9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 371,3 kb geenistä DNAH9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH9-geeni: dynein axonemal heavy chain 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. DNAH9-geeni: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnah9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test