Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 180 614 008–180 679 489 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 65,5 kb:n alueella
Proteiini
941 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
MANE Select -transkripti
ENST00000476379.6NM_181426.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CCDC39-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CCDC39-geenin sijainnin. CCDC39 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 180 146 749–181 146 748.Kromosomi 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbTTC14: 180 602 078–180 618 342, juoste eteenpäinTTC14CCDC39: 180 614 008–180 679 489, juoste taaksepäinCCDC39FXR1: 180 868 141–180 982 753, juoste eteenpäinFXR1DNAJC19: 180 939 429–180 989 843, juoste taaksepäinDNAJC19CCDC39-kaavio: 20 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 180 614 008–180 615 077, 1 070 emästäEkson 19: 180 616 281–180 616 363, 83 emästäEkson 18: 180 616 516–180 616 695, 180 emästäEkson 17: 180 616 826–180 616 966, 141 emästäEkson 16: 180 619 259–180 619 365, 107 emästäEkson 15: 180 619 811–180 619 970, 160 emästäEkson 14: 180 631 469–180 631 592, 124 emästäEkson 13: 180 641 993–180 642 201, 209 emästäEkson 12: 180 644 120–180 644 257, 138 emästäEkson 11: 180 647 079–180 647 243, 165 emästäEkson 10: 180 648 165–180 648 359, 195 emästäEkson 9: 180 651 401–180 651 533, 133 emästäEkson 8: 180 652 163–180 652 266, 104 emästäEkson 7: 180 654 762–180 654 953, 192 emästäEkson 6: 180 659 452–180 659 580, 129 emästäEkson 5: 180 659 677–180 659 769, 93 emästäEkson 4: 180 660 570–180 660 728, 159 emästäEkson 3: 180 661 861–180 662 007, 147 emästäEkson 2: 180 663 867–180 663 986, 120 emästäEkson 1: 180 679 291–180 679 489, 199 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 65,5 kb:stä; 2 826 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCDC39

170

CCDC39-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65,5 kb geenistä CCDC39, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC39-geeni: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc39

Vancouver

Dante Labs. CCDC39-geeni: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc39

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test