Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Eksonit
86 eksonia 428,6 kb:n alueella
Proteiini
5 121 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
MANE Select -transkripti
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Lokustyyppi
gene with protein product

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HYDIN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa HYDIN-geenin sijainnin. HYDIN ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 70 373 445–71 659 361.Kromosomi 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, juoste eteenpäinDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, juoste taaksepäinST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, juoste eteenpäinFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, juoste taaksepäinCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, juoste eteenpäinSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, juoste eteenpäinIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, juoste taaksepäinMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, juoste taaksepäinVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, juoste taaksepäinHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, juoste taaksepäinCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, juoste eteenpäinCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, juoste taaksepäinTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, juoste taaksepäinZNF23: 71 447 600–71 489 311, juoste taaksepäinZNF19: 71 464 555–71 565 502, juoste taaksepäinZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, juoste eteenpäinCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, juoste taaksepäinTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, juoste eteenpäinMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, juoste taaksepäinPHLPP2HYDIN-kaavio: 86 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 86: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 82: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 81: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 80: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 77: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 75: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 72: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 86: 70 802 084–70 808 062, 5 979 emästäEkson 85: 70 809 783–70 810 007, 225 emästäEkson 84: 70 818 342–70 818 572, 231 emästäEkson 83: 70 827 261–70 827 411, 151 emästäEkson 82: 70 828 266–70 828 429, 164 emästäEkson 81: 70 829 618–70 829 830, 213 emästäEkson 80: 70 832 848–70 833 067, 220 emästäEkson 79: 70 833 887–70 834 164, 278 emästäEkson 78: 70 835 676–70 835 834, 159 emästäEkson 77: 70 837 690–70 837 888, 199 emästäEkson 76: 70 840 064–70 840 233, 170 emästäEkson 75: 70 849 726–70 849 947, 222 emästäEkson 74: 70 850 448–70 850 655, 208 emästäEkson 73: 70 855 128–70 855 275, 148 emästäEkson 72: 70 857 705–70 857 870, 166 emästäEkson 71: 70 860 068–70 860 206, 139 emästäEkson 70: 70 860 689–70 860 901, 213 emästäEkson 69: 70 862 048–70 862 255, 208 emästäEkson 68: 70 863 085–70 863 182, 98 emästäEkson 67: 70 866 169–70 866 329, 161 emästäEkson 66: 70 868 570–70 868 788, 219 emästäEkson 65: 70 872 037–70 872 179, 143 emästäEkson 64: 70 874 305–70 874 592, 288 emästäEkson 63: 70 874 817–70 874 919, 103 emästäEkson 62: 70 879 297–70 879 486, 190 emästäEkson 61: 70 879 605–70 879 756, 152 emästäEkson 60: 70 882 660–70 882 895, 236 emästäEkson 59: 70 883 920–70 884 124, 205 emästäEkson 58: 70 889 587–70 889 704, 118 emästäEkson 57: 70 891 646–70 891 884, 239 emästäEkson 56: 70 892 361–70 892 529, 169 emästäEkson 55: 70 894 449–70 894 548, 100 emästäEkson 54: 70 895 981–70 896 080, 100 emästäEkson 53: 70 901 004–70 901 202, 199 emästäEkson 52: 70 903 625–70 903 797, 173 emästäEkson 51: 70 903 905–70 904 064, 160 emästäEkson 50: 70 907 372–70 907 491, 120 emästäEkson 49: 70 908 252–70 908 434, 183 emästäEkson 48: 70 908 653–70 908 861, 209 emästäEkson 47: 70 918 211–70 918 429, 219 emästäEkson 46: 70 920 591–70 921 217, 627 emästäEkson 45: 70 935 952–70 936 114, 163 emästäEkson 44: 70 938 614–70 938 755, 142 emästäEkson 43: 70 941 636–70 941 819, 184 emästäEkson 42: 70 943 812–70 943 949, 138 emästäEkson 41: 70 952 421–70 952 635, 215 emästäEkson 40: 70 955 375–70 955 548, 174 emästäEkson 39: 70 959 647–70 959 820, 174 emästäEkson 38: 70 961 959–70 962 138, 180 emästäEkson 37: 70 964 728–70 964 896, 169 emästäEkson 36: 70 970 520–70 970 759, 240 emästäEkson 35: 70 973 343–70 973 492, 150 emästäEkson 34: 70 973 829–70 974 020, 192 emästäEkson 33: 70 974 173–70 974 300, 128 emästäEkson 32: 70 974 534–70 974 670, 137 emästäEkson 31: 70 975 136–70 975 269, 134 emästäEkson 30: 70 978 914–70 979 041, 128 emästäEkson 29: 70 981 391–70 981 568, 178 emästäEkson 28: 70 985 185–70 985 322, 138 emästäEkson 27: 70 987 924–70 988 133, 210 emästäEkson 26: 70 988 393–70 988 512, 120 emästäEkson 25: 70 991 318–70 991 396, 79 emästäEkson 24: 70 992 070–70 992 210, 141 emästäEkson 23: 71 018 129–71 018 442, 314 emästäEkson 22: 71 020 174–71 020 317, 144 emästäEkson 21: 71 025 383–71 025 526, 144 emästäEkson 20: 71 027 602–71 027 875, 274 emästäEkson 19: 71 031 679–71 031 917, 239 emästäEkson 18: 71 060 504–71 060 656, 153 emästäEkson 17: 71 062 169–71 062 333, 165 emästäEkson 16: 71 064 705–71 064 840, 136 emästäEkson 15: 71 067 290–71 067 390, 101 emästäEkson 14: 71 069 267–71 069 502, 236 emästäEkson 13: 71 079 885–71 079 952, 68 emästäEkson 12: 71 088 301–71 088 524, 224 emästäEkson 11: 71 093 817–71 093 935, 119 emästäEkson 10: 71 115 696–71 115 795, 100 emästäEkson 9: 71 129 640–71 129 823, 184 emästäEkson 8: 71 137 151–71 137 352, 202 emästäEkson 7: 71 152 659–71 152 783, 125 emästäEkson 6: 71 162 531–71 162 730, 200 emästäEkson 5: 71 175 607–71 175 741, 135 emästäEkson 4: 71 178 928–71 179 047, 120 emästäEkson 3: 71 184 865–71 184 990, 126 emästäEkson 2: 71 186 761–71 186 918, 158 emästäEkson 1: 71 230 562–71 230 722, 161 emästä86807060504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 21 kb geenin 428,6 kb:stä; 15 366 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HYDIN

62

HYDIN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 59 (95 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (57 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 428,6 kb geenistä HYDIN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 21 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HYDIN liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HYDIN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HYDIN-geeni: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. HYDIN-geeni: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hydin

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test