Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 35 617 863–35 814 611 (GRCh38)
Eksonit
37 eksonia 196,7 kb:n alueella
Proteiini
1 822 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE Select -transkripti
ENST00000356031.8NM_024867.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SPEF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SPEF2-geenin sijainnin. SPEF2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 35 216 237–36 216 236.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35 048 756–35 230 678, juoste taaksepäinPRLRSPEF2: 35 617 863–35 814 611, juoste eteenpäinSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, juoste eteenpäinIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, juoste taaksepäinCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, juoste taaksepäinUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, juoste taaksepäinUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, juoste taaksepäinLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, juoste eteenpäinSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, juoste taaksepäinNADK2SPEF2-kaavio: 37 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 617 863–35 618 055, 193 emästäEkson 2: 35 628 460–35 628 562, 103 emästäEkson 3: 35 641 431–35 641 683, 253 emästäEkson 4: 35 644 355–35 644 525, 171 emästäEkson 5: 35 646 667–35 646 807, 141 emästäEkson 6: 35 649 361–35 649 425, 65 emästäEkson 7: 35 654 540–35 654 726, 187 emästäEkson 8: 35 659 019–35 659 207, 189 emästäEkson 9: 35 667 072–35 667 259, 188 emästäEkson 10: 35 670 059–35 670 227, 169 emästäEkson 11: 35 691 037–35 691 256, 220 emästäEkson 12: 35 692 570–35 692 724, 155 emästäEkson 13: 35 694 288–35 694 363, 76 emästäEkson 14: 35 695 735–35 695 796, 62 emästäEkson 15: 35 697 690–35 697 793, 104 emästäEkson 16: 35 700 496–35 700 752, 257 emästäEkson 17: 35 704 554–35 704 662, 109 emästäEkson 18: 35 705 651–35 705 808, 158 emästäEkson 19: 35 708 948–35 709 121, 174 emästäEkson 20: 35 712 812–35 712 886, 75 emästäEkson 21: 35 727 675–35 727 823, 149 emästäEkson 22: 35 739 919–35 740 046, 128 emästäEkson 23: 35 740 129–35 740 267, 139 emästäEkson 24: 35 753 624–35 753 761, 138 emästäEkson 25: 35 759 568–35 759 719, 152 emästäEkson 26: 35 763 522–35 763 702, 181 emästäEkson 27: 35 771 609–35 771 756, 148 emästäEkson 28: 35 773 893–35 774 021, 129 emästäEkson 29: 35 776 257–35 776 395, 139 emästäEkson 30: 35 779 117–35 779 346, 230 emästäEkson 31: 35 792 340–35 792 446, 107 emästäEkson 32: 35 793 159–35 793 341, 183 emästäEkson 33: 35 795 703–35 795 795, 93 emästäEkson 34: 35 799 968–35 800 147, 180 emästäEkson 35: 35 806 707–35 806 952, 246 emästäEkson 36: 35 807 131–35 807 253, 123 emästäEkson 37: 35 814 464–35 814 611, 148 emästä15101520253035375′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 196,7 kb:stä; 5 469 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPEF2

3

SPEF2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 196,7 kb geenistä SPEF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEF2-geeni: sperm flagellar and cilia associated 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2-geeni: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spef2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test