Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 102 047 437–102 084 554 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 37,1 kb:n alueella
Proteiini
267 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC13040, FBB5, DNAAF17
Aiemmat symbolit
C11orf70
MANE Select -transkripti
ENST00000434758.7NM_032930.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen silialiikkeen häiriö

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen, geneettisesti heterogeeninen ja pääasiassa hengityselimiin vaikuttava sairaus, jolle on ominaista pitkittyneet ylä- ja alahengitysteiden sairaudet. Noin puolella primaarisen silialiikkeen häiriön potilaista esiintyy elinten sijoittumisen poikkeavuus (situs inversus totalis tai situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CFAP300-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CFAP300-geenin sijainnin. CFAP300 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 101 565 996–102 565 995.Kromosomi 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbTRPC6: 101 447 437–101 872 562, juoste taaksepäinTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, juoste taaksepäinANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, juoste eteenpäinCEP126CFAP300: 102 047 437–102 084 554, juoste eteenpäinCFAP300YAP1: 102 109 968–102 233 534, juoste eteenpäinYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, juoste eteenpäinBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, juoste eteenpäinBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, juoste taaksepäinTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, juoste taaksepäinMMP7CFAP300-kaavio: 7 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 102 047 437–102 047 580, 144 emästäEkson 2: 102 047 815–102 047 896, 82 emästäEkson 3: 102 058 880–102 058 955, 76 emästäEkson 4: 102 066 485–102 066 651, 167 emästäEkson 5: 102 075 873–102 076 045, 173 emästäEkson 6: 102 081 215–102 081 281, 67 emästäEkson 7: 102 083 071–102 084 554, 1 484 emästä1575′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 37,1 kb:stä; 804 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP300

9

CFAP300-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,1 kb geenistä CFAP300, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP300-geeni: cilia and flagella associated protein 300. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap300

Vancouver

Dante Labs. CFAP300-geeni: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap300

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test