Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Yellowish cloudy center of lens

Kliininen nimi: Nuclear cataract

A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.

HPO HP:0100018

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Yellowish cloudy centre of lens
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Yellowish cloudy center of lens

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Yellowish cloudy center of lens esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CRYBA1crystallin beta A1Aina1 sairaudessa
CRYBA4crystallin beta A4Aina1 sairaudessa
CRYBB3crystallin beta B3Aina1 sairaudessa
CRYGScrystallin gamma SAina1 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
GJA8gap junction protein alpha 8Aina1 sairaudessa
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Aina1 sairaudessa
NHSNHS actin remodeling regulatorAina2 sairaudessa
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Aina1 sairaudessa
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeAina1 sairaudessa
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GALK1galactokinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MVKmevalonate kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIM2lens intrinsic membrane protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF408zinc finger protein 408Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRG4proteoglycan 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
BFSP1beaded filament structural protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Ei kirjattu1 sairaudessa
CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BEi kirjattu1 sairaudessa
CRYBB1crystallin beta B1Ei kirjattu1 sairaudessa
CRYGCcrystallin gamma CEi kirjattu1 sairaudessa
FTLferritin light chainEi kirjattu1 sairaudessa
FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HSF4heat shock transcription factor 4Ei kirjattu1 sairaudessa
MIPmajor intrinsic protein of lens fiberEi kirjattu1 sairaudessa
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Zonular cataract

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test