Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 39,3 kb:n alueella
Proteiini
512 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ActR-IIB
MANE Select -transkripti
ENST00000352511.5NM_001106.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

ACVR2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ACVR2B-geenin sijainnin. ACVR2B ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 37 973 516–38 973 515.Kromosomi 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, juoste eteenpäinCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, juoste eteenpäinVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, juoste taaksepäinPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, juoste eteenpäinDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, juoste taaksepäinACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, juoste eteenpäinMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, juoste eteenpäinOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, juoste eteenpäinSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, juoste eteenpäinSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, juoste eteenpäinXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, juoste eteenpäinACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, juoste eteenpäinEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, juoste taaksepäinSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, juoste taaksepäinSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, juoste taaksepäinSCN11AACVR2B-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 38 453 890–38 454 374, 485 emästäEkson 2: 38 477 287–38 477 494, 208 emästäEkson 3: 38 477 861–38 477 970, 110 emästäEkson 4: 38 478 141–38 478 292, 152 emästäEkson 5: 38 478 375–38 478 518, 144 emästäEkson 6: 38 479 128–38 479 271, 144 emästäEkson 7: 38 479 678–38 479 826, 149 emästäEkson 8: 38 481 351–38 481 465, 115 emästäEkson 9: 38 482 198–38 482 336, 139 emästäEkson 10: 38 482 430–38 482 560, 131 emästäEkson 11: 38 483 138–38 493 142, 10 005 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,8 kb geenin 39,3 kb:stä; 1 539 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACVR2B

1

ACVR2B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,3 kb geenistä ACVR2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR2B-geeni: activin A receptor type 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B-geeni: activin A receptor type 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acvr2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test