Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 206,2 kb:n alueella
Proteiini
1 791 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.9, NaN, SNS-2
Aiemmat symbolit
SCN12A
MANE Select -transkripti
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

SCN11A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SCN11A-geenin sijainnin. SCN11A ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 38 448 854–39 448 853.Kromosomi 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38 453 843–38 493 142, juoste eteenpäinACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, juoste eteenpäinEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, juoste taaksepäinSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, juoste taaksepäinSCN10ASCN11A: 38 845 764–39 051 944, juoste taaksepäinSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, juoste eteenpäinWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, juoste taaksepäinGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, juoste eteenpäinTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, juoste taaksepäinCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, juoste taaksepäinXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, juoste taaksepäinCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, juoste eteenpäinCCR8SLC25A38: 39 383 292–39 397 426, juoste eteenpäinSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, juoste eteenpäinRPSASCN11A-kaavio: 30 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 30: 38 845 764–38 847 742, 1 979 emästäEkson 29: 38 850 481–38 850 751, 271 emästäEkson 28: 38 863 195–38 863 299, 105 emästäEkson 27: 38 867 321–38 867 458, 138 emästäEkson 26: 38 870 691–38 870 744, 54 emästäEkson 25: 38 871 445–38 871 708, 264 emästäEkson 24: 38 872 193–38 872 294, 102 emästäEkson 23: 38 879 950–38 880 123, 174 emästäEkson 22: 38 883 233–38 883 387, 155 emästäEkson 21: 38 885 288–38 885 402, 115 emästäEkson 20: 38 886 125–38 886 238, 114 emästäEkson 19: 38 894 533–38 894 964, 432 emästäEkson 18: 38 896 845–38 897 225, 381 emästäEkson 17: 38 899 894–38 900 073, 180 emästäEkson 16: 38 903 865–38 904 103, 239 emästäEkson 15: 38 905 192–38 905 321, 130 emästäEkson 14: 38 907 949–38 908 122, 174 emästäEkson 13: 38 908 997–38 909 194, 198 emästäEkson 12: 38 910 066–38 910 207, 142 emästäEkson 11: 38 919 935–38 920 001, 67 emästäEkson 10: 38 921 076–38 921 255, 180 emästäEkson 9: 38 925 415–38 925 509, 95 emästäEkson 8: 38 926 803–38 926 931, 129 emästäEkson 7: 38 945 411–38 945 512, 102 emästäEkson 6: 38 946 789–38 946 907, 119 emästäEkson 5: 38 950 096–38 950 369, 274 emästäEkson 4: 38 953 629–38 953 759, 131 emästäEkson 3: 38 960 283–38 960 423, 141 emästäEkson 2: 39 032 380–39 032 503, 124 emästäEkson 1: 39 051 861–39 051 944, 84 emästä3025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 206,2 kb:stä; 5 376 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCN11A

6

SCN11A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 206,2 kb geenistä SCN11A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN11A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn11a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test