Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CALM2

calmodulin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 47 160 084–47 176 511 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 16,4 kb:n alueella
Proteiini
149 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PHKD, PHKD2, CAMII
MANE Select -transkripti
ENST00000272298.12NM_001743.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardia

    • Familiaalinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardian muoto, joka johtuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Polymorfinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardia, jonka syke ja rytmi ovat epäsäännöllisiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

CALM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CALM2-geenin sijainnin. CALM2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 46 668 298–47 668 297.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCRIPT: 46 616 416–46 685 037, juoste eteenpäinCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, juoste eteenpäinSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, juoste taaksepäinMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, juoste eteenpäinTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, juoste taaksepäinSTPG4: 47 065 941–47 176 511, juoste taaksepäinCALM2: 47 160 084–47 176 511, juoste taaksepäinCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, juoste eteenpäinEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, juoste eteenpäinMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, juoste taaksepäinKCNK12CALM2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 47 160 084–47 160 804, 721 emästäEkson 5: 47 161 723–47 161 858, 136 emästäEkson 4: 47 162 286–47 162 392, 107 emästäEkson 3: 47 162 519–47 162 662, 144 emästäEkson 2: 47 170 734–47 170 764, 31 emästäEkson 1: 47 176 441–47 176 511, 71 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 16,4 kb:stä; 450 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CALM2

17

CALM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,4 kb geenistä CALM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM2-geeni: calmodulin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/calm2

Vancouver

Dante Labs. CALM2-geeni: calmodulin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/calm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test