Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CALM1

calmodulin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.11
Koordinaatit
Kromosomi 14: 90 397 029–90 408 268 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 11,2 kb:n alueella
Proteiini
149 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Aiemmat symbolit
CALML2
MANE Select -transkripti
ENST00000356978.9NM_006888.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardia

    • Familiaalinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardian muoto, joka johtuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Polymorfinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardia, jonka syke ja rytmi ovat epäsäännöllisiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

CALM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa CALM1-geenin sijainnin. CALM1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 89 902 649–90 902 648.Kromosomi 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, juoste taaksepäinEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, juoste eteenpäinTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, juoste eteenpäinKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, juoste eteenpäinPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, juoste taaksepäinNRDE2CALM1: 90 397 029–90 408 268, juoste eteenpäinCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, juoste taaksepäinTTC7BRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, juoste taaksepäinRPS6KA5CALM1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 90 397 029–90 397 233, 205 emästäEkson 2: 90 400 065–90 400 095, 31 emästäEkson 3: 90 401 259–90 401 402, 144 emästäEkson 4: 90 403 862–90 403 968, 107 emästäEkson 5: 90 404 379–90 404 514, 136 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 90 404 689–90 408 268, 3 580 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 11,2 kb:stä; 450 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CALM1

12

CALM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 11 (92 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (11 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä CALM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (1)

Tässä ovat CALM1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
N98Sc.293A>GEksoni 590 404 386Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CALM1-geeni: calmodulin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1-geeni: calmodulin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/calm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test