Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 28,8 kb:n alueella
Proteiini
353 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
A14GALT, Gb3S, P(k)
Aiemmat symbolit
P1
MANE Select -transkripti
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    A4GALT-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa A4GALT-geenin sijainnin. A4GALT ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 42 206 496–43 206 495.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, juoste taaksepäinTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, juoste taaksepäinNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, juoste taaksepäinRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, juoste eteenpäinSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, juoste taaksepäin: 42 583 836–42 627 688, juoste taaksepäinRNU12: 42 615 244–42 615 393, juoste eteenpäinRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, juoste taaksepäinCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, juoste taaksepäinATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, juoste taaksepäinA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, juoste taaksepäinARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, juoste taaksepäinPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, juoste taaksepäinTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, juoste eteenpäinBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, juoste taaksepäinMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, juoste eteenpäinTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, juoste taaksepäinTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, juoste taaksepäinSCUBE1A4GALT-kaavio: 3 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEkson 3: 42 692 121–42 693 997, 1 877 emästäEkson 2: 42 695 491–42 695 631, 141 emästäEkson 1: 42 720 797–42 720 870, 74 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 28,8 kb:stä; 1 062 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). A4GALT-geeni: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT-geeni: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/a4galt

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test