Variantti
MAP2K2 F57V
NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)
- p.Phe57Val
- p.F57V
- rs121434498
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 9. toukokuuta 2017
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
Yhteenveto
F57V on missense-variantti geenissä MAP2K2: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi sairaudelle cardiofaciocutaneous syndrome (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000008273 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 9. toukokuuta 2017 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä MAP2K2
F57V sijaitsee eksonissa 2 geenin MAP2K2 MANE Select -transkriptin 11 eksonista, NM_030662.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | MAP2K2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_030662.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.169T>G |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Phe57Valp.F57V |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr19:4117553 A>C |
| Sijainti (GRCh37) | chr19:4117551 A>C |
| dbSNP-tunnus | rs121434498 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000008273 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 23312 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA279960 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val) |
MAP2K2 F57V muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia F57V.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomaalinen dominantti |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Muut variantit geenissä MAP2K2
Kaikki geenin MAP2K2 variantitRajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Dante Labs. MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa