Piirre
Light eye color
Kliininen nimi: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Light eye color
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Light eye color esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARSGarylsulfatase G | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP78centrosomal protein 78 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLRN1clarin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MYO5Amyosin VA | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MYO7Amyosin VIIA | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TYRtyrosinase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| USH2Ausherin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WHRNwhirlin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDNnecdin, MAGE family member | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Usein (30–79%) | 6 sairaudessa |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| MLPHmelanophilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa