Piirre

Day blindness

Kliininen nimi: Hemeralopia

A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.

HPO HP:0012047

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Day blindness, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Day blindness

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Day blindness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Aina	1 sairaudessa
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Aina	1 sairaudessa
TULP1TUB like protein 1	Aina	1 sairaudessa
CEP78centrosomal protein 78	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ATXN7ataxin 7	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GRM6glutamate metabotropic receptor 6	Ei kirjattu	1 sairaudessa
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Ei kirjattu	1 sairaudessa
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Ei kirjattu	1 sairaudessa
NYXnyctalopin	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of vision

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.