Piirre

Hook-shaped collarbone

Kliininen nimi: Lateral clavicle hook

An excessive upward convexity of the lateral clavicle.

HPO HP:0000895

Tunnetaan myös nimellä: Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/lateral-clavicle-hook.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Hook-shaped collarbone-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hook-shaped collarbone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hook-shaped collarbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Aina	2 sairaudessa
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Aina	2 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CCN2cellular communication network factor 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B	Ei kirjattu	1 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172	Ei kirjattu	1 sairaudessa
IFT81intraflagellar transport 81	Ei kirjattu	1 sairaudessa
INTUinturned planar cell polarity protein	Ei kirjattu	1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SKISKI proto-oncogene	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal collarbone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.