AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin COL7A1 yhdistetyt ominaisuudet
collagen type VII alpha 1 chain
Human Phenotype Ontology yhdistää COL7A1-geeniin 131 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrointestinal inflammation | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of esophagus structure | Usein (30–79%) |
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Malnutrition | Usein (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Usein (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Usein (30–79%) |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
| Anal fissure | Joskus (5–29%) |
| Esophagus ulcer | Joskus (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Joskus (5–29%) |
| Spontaneous esophageal perforation | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mitten deformity | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the elbow | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the lower limb | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Usein (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | Usein (30–79%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the forearm | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the knee | Joskus (5–29%) |
| Contractures of the foot joints | Joskus (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Oral mucosal blisters | Aina |
| Dental cavities | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the scalp | Usein (30–79%) |
| Erosion of oral mucosa | Usein (30–79%) |
| Abnormality of head or neck | Joskus (5–29%) |
| Narrow mouth | Joskus (5–29%) |
| Tongue tied | Joskus (5–29%) |
| Pink eye | Ei kirjattu |
| Thin dental enamel | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Usein (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Joskus (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Joskus (5–29%) |
| IgA deposition in the glomerulus | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Urethral stricture | Joskus (5–29%) |
| Urinary bladder sphincter dysfunction | Joskus (5–29%) |
| Vaginal stricture | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal circulating selenium concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased circulating iron concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased serum zinc | Usein (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Usein (30–79%) |
| Low albumin | Usein (30–79%) |
| Abnormality of vitamin metabolism | Joskus (5–29%) |
| Renal amyloidosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Joskus (5–29%) |
| Visual loss | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Ei kirjattu |
| Corneal scarring | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle degeneration | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Joskus (5–29%) |
| Scarring | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Carnitine deficiency | Usein (30–79%) |
| Decreased plasma total carnitine | Joskus (5–29%) |
| Increased circulating IgE concentration | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Usein (30–79%) |
| Spider veins | Usein (30–79%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased body weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Hyvin usein (80–99%) |
| Iron deficiency anemia | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Crusting erythematous dermatitis | Usein (30–79%) |
| Recurrent skin infections | Usein (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrow ear canal | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal respiratory system morphology | Ei kirjattu |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic pain | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL7A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa