Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 48 990 241–49 007 153 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 16,9 kb:n alueella
Proteiini
502 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
MANE Select -transkripti
ENST00000383729.9NM_177939.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä P4HTM. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

P4HTM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa P4HTM-geenin sijainnin. P4HTM ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 48 498 697–49 498 696.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48 464 205–48 504 826, juoste taaksepäinSHISA5PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, juoste taaksepäinPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, juoste taaksepäinUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, juoste taaksepäinCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, juoste taaksepäinUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, juoste taaksepäinTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, juoste taaksepäinSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, juoste taaksepäinCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, juoste taaksepäinNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, juoste taaksepäinIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, juoste taaksepäinPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, juoste taaksepäinSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinP4HTM: 48 990 241–49 007 153, juoste eteenpäinP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäin: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinQARS1: 49 095 932–49 105 130, juoste taaksepäinQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinAMT: 49 416 771–49 422 685, juoste taaksepäinAMT: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinDAG1: 49 468 649–49 535 624, juoste eteenpäinDAG1P4HTM-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 48 990 241–48 990 610, 370 emästäEkson 2: 48 990 833–48 990 914, 82 emästäEkson 3: 49 001 438–49 001 628, 191 emästäEkson 4: 49 002 500–49 002 596, 97 emästäEkson 5: 49 004 098–49 004 260, 163 emästäEkson 6: 49 004 861–49 005 046, 186 emästäEkson 7: 49 005 777–49 005 867, 91 emästäEkson 8: 49 006 064–49 006 187, 124 emästäEkson 9: 49 006 687–49 007 153, 467 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 16,9 kb:stä; 1 509 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä P4HTM

5

P4HTM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,9 kb geenistä P4HTM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). P4HTM-geeni: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. P4HTM-geeni: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/p4htm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test